Ako malo previše volite alkohol možda je do vaših gena, tvrdi nova studija

Nova studija koju je vodio VA Connecticut Healthcare Center/Yale otkrila je predake širom svijeta koji posjeduju zajedničku genetsku arhitekturu za problematičnu upotrebu alkohola (PUA). Nalazi bi mogli pomoći naučnicima da shvate genetsku osnovu za problematičnu upotrebu alkohola, koji je značajan uzrok lošeg zdravlja ljudi iz većine starosnih grupa i glavni je uzrok smrti za one koje pogađa.

U stvari, štetna upotreba alkohola je uzročni faktor za preko 200 bolesti i povreda, prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO). U najvećoj studiji PUA do sada, tim istraživača je identifikovao više novih gena rizika i otkrio novu biologiju povezanu sa ovim stanjem.

"Istraživanje s primarnim fokusom na razumijevanju molekularnog mehanizma koji leži u osnovi PUA i identifikaciji genskih meta za potencijalne farmakološke studije izuzetno je važno za buduće tretmane i moglo bi pomoći u ublažavanju posljedica prekomjerne upotrebe alkohola", Hang Zhou, docent psihijatrije i biomedicine informatika i znanost o podacima na Medicinskom fakultetu Yalea i VA Connecticut, i prvi autor studije, navodi u izjavi.

Studija je ispitala više od milion ljudi sa PUA iz što je moguće više genetskih grupa predaka, uključujući Evropljane, Afrikance, Latinsku Ameriku, Istočnu Aziju i Južnu Aziju. Iako koriste informacije iz različitih izvora, tim se u velikoj mjeri oslanjao na Million Veteran Program (MVP), nacionalni istraživački program koji ispituje kako geni, način života, vojno iskustvo i izloženost zdravlju utiču na veterane.

Ovaj rad dodaje značajne informacije prethodnim istraživanjima, pokazujući kako je genetska arhitektura problematične upotrebe alkohola značajno podijeljena među ovim populacijama. Naravno, genetske razlike svakako postoje, ali sličnosti su daleko veće. "Koristeći informacije o više predaka, identificirali smo 110 genskih regija i imali poboljšano fino mapiranje potencijalnih uzročnih varijanti u svakoj regiji", dodao je Zhou.

Tokom svog rada, tim je koristio nekoliko metoda da se fokusira na više gena sa konvergentnim dokazima koji povezuju povezanost sa PUA sa biologijom mozga kroz ekspresiju gena i analizu interakcije hromatina u mozgu. "Jedan od najvažnijih proizvoda ovog istraživanja su informacije o riziku od PUA u cijelom genomu", dodao je Joel Gelernter, stariji autor studije i profesor genetike i neuroznanosti na Yale School of Medicine i VA Connecticut.

"Rezultirajući podaci omogućili su nam da bolje razumijemo biologiju problematične upotrebe alkohola, sugerirajući neke već odobrene lijekove koji bi mogli postati alati za liječenje PUA u budućnosti, uz dodatna istraživanja. Podaci koje smo prikupili podijelit ćemo s istraživačkom zajednicom, a to će uvelike pomoći u budućim istraživanjima drugih naučnika."

Jedan od važnih ishoda ovog rada su podaci o povezanosti u cijelom genomu, koji se mogu koristiti za izračunavanje "poligenetskih rezultata rizika" ili PRS, koji u suštini mogu pokazati genetsku sklonost pojedinca za PAU. Studija također identificira nekoliko postojećih lijekova koji bi mogli pomoći u liječenju problematične upotrebe alkohola. Međutim, uspjeli su identificirati genetske korekcije između PUA i drugih mentalnih i neuroloških poremećaja kada su ih testirali na stotine medicinskih osobina u više biobanka koje su konsultirali.