Odobrena CRISPR genska terapija

Prvi put u svijetu regulator za lijekove Ujedinjenog Kraljevstva odobrio je CRISPR terapiju za uređivanje gena nazvanu Casgevy. Liječi anemiju srpastih ćelija i β-talasemiju, stanja krvi uzrokovana neispravnim verzijama gena koji kodiraju protein hemoglobin koji prenosi kisik.

CRISPR je molekularna tehnologija uređivanja genoma koja može izrezati pogrešku na genu i ubaciti tačnu verziju.

Kliničari daju Casgevy tako što uzmu matične ćelije koje proizvode krv iz koštane srži ljudi s bolešću i koriste CRISPR-Cas9 za uređivanje gena koji kodiraju hemoglobin u tim stanicama. Alat za uređivanje gena oslanja se na molekulu RNK koja vodi enzim Cas9 do ispravne regije DNK, koju enzim izreže.

Jednom kada Cas9 dosegne gen koji je ciljao Casgevy, nazvan BCL11A, on reže oba lanca DNK. BCL11A obično sprečava proizvodnju oblika hemoglobina koji se stvara samo u fetusima. Ometanjem ovog gena, Casgevy oslobađa proizvodnju fetalnog hemoglobina, koji ne nosi iste abnormalnosti kao odrasli hemoglobin kod ljudi s anemijom srpastih stanica ili β-talasemijom.

Prije nego što se genski uređene ćelije ubace natrag u tijelo, ljudi se moraju podvrgnuti tretmanu koji priprema koštanu srž da primi modificirane ćelije. Nakon primjene, matične stanice stvaraju crvene krvne stanice koje sadrže fetalni hemoglobin. To ublažava simptome povećanjem opskrbe tkiva kisikom.

U ispitivanjima, Casgevy je oslobodio 28 od 29 osoba s anemijom srpastih ćelija iscrpljujuće boli na najmanje godinu, a 39 od 42 pacijenta s β-talasemijom više nisu trebala transfuzije na najmanje godinu. Ipak, procijenjena cijena od 2 miliona USD po osobi vjerovatno će ograničiti ko će imati koristi od liječenja.

Jelena KALINIĆ