Bolest od koje djeca ubrzano i nekontrolisano stare bi mogla biti izliječena

Potencijalni lijek za bolest progeriju, koja ubrzava starenje kod djece i drastično skraćuje njihov život, mogao bi uskoro postati stvarnost. Do nedavno, nije postojao efikasan tretman, ali sada mala grupa akademika i vladinih naučnika, uključujući dr. Francisa Collinsa, bivšeg direktora Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH), radi bez očekivanja financijske dobiti na zaustavljanju progerije inovativnom tehnikom uređivanja gena.

Ako uređivanje gena uspije usporiti ili zaustaviti progeriju, istraživači kažu da bi ta metoda mogla pomoći u liječenju drugih rijetkih genetskih bolesti koje nemaju tretman ili lijek i koje nisu privukle interes farmaceutskih kompanija.

Nakon četvrt stoljeća istraživanja, grupa se obraća proizvođačima i planira tražiti odobrenje od regulatora za kliničko ispitivanje uređivanja gena za progeriju.

Projekt ima potencijal, ali i rizik, kaže dr. Kiran Musunuru, istraživač uređivanja gena na Univerzitetu Pennsylvania. Iako uređivanje gena dobro funkcionira kod miševa, nema garancije da će biti učinkovito kod ljudi.

Dr. Collins se prvi put zainteresirao za progeriju dok je trenirao medicinsku genetiku na Univerzitetu Yale 1982. godine, kada je vidio novu pacijenticu, Meg Casey, koja je imala progeriju. Bolest pogađa samo jednu od 18 do 20 miliona osoba, a u SAD-u je poznato samo 18 živih pacijenata. Osobe s progerijom često žive samo 14 ili 15 godina, a mnoge umiru od srčanih udara ili moždanih udara.

Godine 2001. dr. Collins je na zabavi sreo dr. Scotta Bernsa, pedijatrijskog ljekara hitne pomoći, čiji je sin Sam imao progeriju. Dr. Collins je pozvao dr. Bernsa, njegovu suprugu dr. Leslie Gordon i njihovog sina Sama kod sebe kući, gdje je razgovarao s njima o bolesti i igrao frizbi sa Samom.

Nadahnuta, dr. Gordon je osnovala Progeria Research Foundation kako bi podržala obećavajuća istraživanja. Dr. Collins je odlučio preuzeti progeriju kao svoj istraživački fokus.

Otkrivanje uzroka progerije bilo je lakše nego što se očekivalo. Postdoktorantica Maria Eriksson pronašla je mutaciju u genu lamin A, koja uzrokuje proizvodnju toksičnog proteina, progerina. Taj protein narušava strukturu ćelije i izaziva njeno propadanje.

S pojavom CRISPR tehnologije 2012. godine, tim je vidio mogućnost razvijanja novog tretmana. CRISPR može presjeći DNK i onemogućiti gen, ali za progeriju je bilo potrebno nešto što može popraviti gen.

Rješenje je došlo 2017. godine iz laboratorija Davida Liua sa Harvard-a. Liuov tim je stvorio sistem za uređivanje gena koji djeluje kao olovka, brišući mutirani adeninski nukleotid (A) i zamjenjujući ga gvaninom (G), što je tačno ono što je potrebno za ispravljanje mutacije progerije.

Nakon što su uspješno primijenili ovaj sistem na ćelijama pacijenata s progerijom, tim je započeo s testiranjem na miševima. Rezultati su bili izvanredni: miševi su zadržali dlaku, izgledali zdravo i živjeli duže.

Sada tim radi na tome da dobije odobrenje FDA za početak kliničkog ispitivanja na ljudima, s ciljem da pronađu partnera za proizvodnju uređivača gena za upotrebu kod ljudi. Tim se sastaje svaki ponedjeljak putem Zoom-a kako bi koordinirao sljedeće korake ka izlječenju djece s progerijom, piše NY Times.